En 1983, casi una década antes de que se iniciara el Proyecto Genoma Humano y dos décadas antes de que se completara, los científicos mapearon la anomalía cromosómica responsable de la enfermedad de Huntington.
La enfermedad era entonces, como lo es ahora, incurable e intolerable: típicamente un descenso inexorable a la disfunción cognitiva y neurológica, que generalmente comienza en la mediana edad y termina solo después de un largo período de profundo declive, a menudo movimientos involuntarios, seguidos de la incapacidad para hablar o comunicarse o, eventualmente, moverse.
Cuando se introdujo por primera vez una prueba predictiva en 1986, se esperaba que tal vez hasta tres cuartas partes de las personas en riesgo optaran por tomarla para descubrir lo que les esperaba: ser aliviados o comenzar a planificar, pero en cualquier caso resolviendo la ansiedad incierta en un sentido más concreto del destino médico.
En cambio, la neuróloga irlandesa Suzanne O'Sullivan escribe en «The Age of Diagnosis», publicado esta primavera, que aproximadamente nueve de cada 10 personas en riesgo a las que se les ofrece la prueba en todo el mundo la rechazan, prefiriendo vivir con ignorancia. Quizás, sugiere, todos estaríamos mejor si siguiéramos su ejemplo, abrazando la incertidumbre y la ambigüedad en lugar de apresurarnos siempre a diagnosticar cada desviación de lo «normal». Una colección de estudios de casos íntimos algo en la tradición de Oliver Sacks, «The Age of Diagnosis» abarca ampliamente, contando las historias de pacientes que se enfrentan no solo a la enfermedad de Huntington, sino también al cáncer, la enfermedad de Lyme y el Covid prolongado. Pero entrega su mensaje de conclusión con audacia: que en nuestro afán por ayudar, nos hemos vuelto demasiado promiscuos en nuestro impulso de patologizar.
Para ciertas afecciones, sugiere O'Sullivan, se puede calcular el costo de una atención excesiva, a veces contraproducente: los informes han indicado que tal vez un tercio de los tratamientos para el cáncer de mama son innecesarios, que ciertos programas de detección del cáncer de próstata han salvado relativamente pocas vidas, y que lo que ahora se llama «prediabetes» puede resolverse por sí solo sin ninguna intervención en casi el 60 por ciento de casos. En el ámbito de la salud mental, a algunos médicos e investigadores les preocupa que el diagnóstico pueda ser «autocumplido», a través de lo que técnicamente se llama riesgo «iatrogénico»: que el hecho mismo de identificar un trastorno puede hacer que los pacientes se sientan menos bien, menos capaces, más agobiados y menos independientes que cuando entraron al consultorio del médico preguntándose qué diablos estaba pasando.
Sin embargo, algunos investigadores han enfatizado el fenómeno inverso: que los pacientes se sienten aliviados de tener un nombre y se sienten empoderados por un diagnóstico, incluso si no hay nada que puedan hacer al respecto. Y para mí, «La edad del diagnóstico» es una polémica demasiado amplia, dada la cantidad de aflicciones que siguen siendo misteriosas, la cantidad de sufrimiento que soporta sin un nombre y la frecuencia con la que subdiagnosticamos y tratamos de manera insuficiente incluso las afecciones bien entendidas. Pero el libro pone el dedo en lo que es, creo, una clave para comprender una gran cantidad de pánico social moderno.
Casi todas las semanas, al parecer, leemos noticias de alguna nueva epidemia: médica, psicológica, social. En conjunto, estas tendencias alarmantes parecen un enorme cambio material: algo fundamental debe haber cambiado en el mundo si tantos están sufriendo tanto. Pero las crisis simultáneas también pueden ser parte de una historia más amplia: simplemente estamos buscando más y más ampliamente la enfermedad y el desorden y, como resultado, identificamos a más y más personas como enfermas o atípicas.
Otros han llamado a esto inflación diagnóstica o arrastre diagnóstico, y ha formado un subgénero de investigación y escritura sobre salud durante una o dos décadas. En 2009, Atul Gawande escribió un largo artículo sobre el tema para The New Yorker, enfatizando la carga del tratamiento excesivo en proveedores y pacientes, llamado «El enigma del costo»; en 2015 entregó un seguimiento, llamado «Overkill». Y, como señala O'Sullivan, la lista de afecciones médicas cuyas tasas han aumentado considerablemente en las últimas dos décadas es abrumadoramente larga: «cáncer, enfermedades genéticas, demencia, hipertensión, hipercolesterolemia, diabetes, osteoporosis, enfermedad renal, síndrome de ovario poliquístico, endometriosis, émbolos pulmonares, aneurismas aórticos, enfermedad de Lyme crónica. Y muchos más».
Cada una de estas condiciones implica consecuencias clínicas y, para el paciente, una avalancha de nuevo significado personal. Pero también hay una consecuencia social cuando una mayor proporción de personas son etiquetadas con afecciones y trastornos médicos; Tendemos a pensar que el problema está creciendo, no solo que se está identificando de manera mucho más efectiva, integral, tal vez incluso excesiva. Incluso cuando reconocemos algunos de los cambios contextuales (disminución de los tabúes, más atención prestada a ciertos tipos de lucha por parte de burocracias de salud mental más empoderadas, la deriva sutil de las costumbres sociales), todavía tendemos a identificar las tendencias como evidencia de un problema creciente. Cuando ves las estadísticas y los gráficos puntiagudos, conservan el poder de conmocionar y alarmar.
Quizás el ejemplo más importante sea el autismo, cuyo espectacular aumento en la prevalencia es una cuestión de renovada relevancia popular, gracias a MAHA, Robert F. Kennedy Jr. y, en particular, la guerra de Kennedy contra las vacunas. De hecho, un vistazo rápido a los datos en bruto sugiere una curva ascendente desgarradora, con el autismo creciendo aproximadamente 60 veces desde la década de 1990. Pero como escribió el psiquiatra Allen Frances el mes pasado en un ensayo invitado para Times Opinion, el marcado aumento tiene relativamente poco que ver con la contaminación ambiental, las vacunas o incluso una creciente incidencia de síntomas autistas, y mucho más que ver con la forma en que han evolucionado las pautas de diagnóstico. En los países donde tenemos buenos datos longitudinales, Suecia, por ejemplo, no ha habido un aumento significativo en los síntomas del autismo, incluso cuando los diagnósticos han aumentado con bastante rapidez. Una revisión global no encontró evidencia clara de un aumento en la prevalencia entre 1990 y 2010. No es solo que la explosión del autismo en las últimas décadas no parezca tan misteriosa; Hay un argumento bastante fuerte de que no ha habido ningún gran aumento en absoluto.
La misma trayectoria aproximada es compartida por muchos otros diagnósticos, y aunque no todos han crecido a una escala similar, algunos lo han hecho. Entre la década de 1990 y mediados de la década de 2000, por ejemplo, el trastorno bipolar entre los jóvenes estadounidenses se multiplicó por 40. A principios de la década de 1990, el número de niños estadounidenses diagnosticados con TDAH se duplicó rápidamente, luego siguió aumentando, de modo que hoy en día se han diagnosticado aproximadamente siete veces más adolescentes estadounidenses que en 1990. Los estadounidenses reportan tasas de depresión un 50 por ciento más altas desde 2015, según Gallup. Las tasas de TEPT entre los niños se duplicaron con creces solo entre 2013 y 2017, según un informe. Un estudio de más de 390,000 estudiantes universitarios también encontró que las tasas se habían más que duplicado entre 2017 y 2022.
Esa última cifra puede desencadenar otro conjunto de asociaciones para usted, ya que los últimos años han producido una ola de preocupación por la salud mental de los adolescentes y adultos jóvenes estadounidenses, principalmente centrada en los posibles daños del uso de teléfonos inteligentes y, en segundo lugar, en los desafíos sociales y emocionales de la pandemia y nuestra respuesta a la pandemia. Y, de hecho, entre los estudiantes universitarios, los diagnósticos de ansiedad y depresión se han más que duplicado desde 2010, una señal aparentemente intuitiva de una crisis genuina. Pero entre esos mismos estudiantes en ese mismo plazo, los diagnósticos de esquizofrenia han aumentado en un 67 por ciento y los diagnósticos de trastorno bipolar han aumentado en un 57 por ciento. Los diagnósticos de TDAH son un 72 por ciento más comunes entre los estudiantes universitarios estadounidenses que hace unos 15 años.
Este patrón no significa que cada tendencia no tenga sentido, por supuesto: incluso en medio de la inflación diagnóstica, la incidencia genuina puede estar creciendo, y muchos médicos con experiencia que abarca décadas informan tendencias preocupantes entre sus pacientes. Pero en conjunto, todo el conjunto de trayectorias similares sugiere que probablemente deberíamos considerar cada aumento no de forma aislada, sino como parte de un fenómeno más amplio, es decir, como algo más que una radiografía perfecta de la condición moderna o una evidencia excepcionalmente fuerte de que la experiencia humana en el mundo está cambiando rápidamente.
Y si una avalancha de nuevos diagnósticos produce una sensación intuitiva de desesperación social, en cierto modo también ofrece una imagen esperanzadora, con cada caso de sobrediagnóstico también una especie de expresión de optimismo de que, en nuestra nueva edad de oro de la medicina, pronto podemos encontrar una cura. O tropezar con algunos tratamientos, al menos.
De hecho, hace solo un par de meses se anunció un nuevo avance para la enfermedad de Huntington: un enfoque para usar la técnica de edición de genes CRISPR para recodificar el ADN que produce el trastorno. El avance fue a escala de laboratorio y se limitó a ratones, probablemente muchos años después de la aplicación humana, incluso si todo funciona. El uso generalizado estaría aún más lejos. Pero también es un recordatorio de que si nuestras categorías de diagnóstico son más fluidas de lo que tendemos a reconocer, en horizontes de tiempo lo suficientemente largos, nuestros protocolos de tratamiento también lo son, afortunadamente.